MPS VII- Síndrome de Sly 

En esta charla, el doctor Juan Sebastián Rincón explica de manera sencilla qué es el síndrome de Sly (MPS VII), una enfermedad genética poco frecuente perteneciente al grupo de las mucopolisacaridosis, cómo se produce por una alteración en el gen GUSB y qué ocurre cuando existe una deficiencia de la enzima beta-glucuronidasa.

A través de explicaciones claras y analogías cotidianas sobre el funcionamiento de las células, los lisosomas, las enzimas y la acumulación de glicosaminoglicanos, la charla aborda aspectos relacionados con el patrón de herencia autosómico recesivo, las manifestaciones clínicas, la variabilidad de la enfermedad, las señales que pueden orientar hacia un diagnóstico temprano, las pruebas genéticas y el seguimiento multidisciplinario. También se presentan las opciones terapéuticas, incluida la terapia de reemplazo enzimático, y se destaca la importancia del acompañamiento médico, genético y familiar a lo largo del proceso.