La MPS VII es una enfermedad genética muy poco frecuente causada por la deficiencia de la enzima beta-glucuronidasa.
Esto provoca acumulación de varios glucosaminoglicanos y afecta múltiples órganos.
Puede presentarse con un espectro amplio, desde formas prenatales severas hasta presentaciones más leves.
Acompañamos a familias y cuidadores con información clara, orientación y apoyo en cada etapa del proceso.
La mucopolisacaridosis tipo VII (MPS VII) es una enfermedad genética de depósito lisosomal que hace parte del grupo de las mucopolisacaridosis.
Se produce por la deficiencia de la enzima beta-glucuronidasa (GUSB), encargada de degradar varios glucosaminoglicanos, incluyendo el dermatán sulfato, el heparán sulfato y el condroitín sulfato.
Cuando esta enzima no funciona correctamente, estas sustancias se acumulan dentro de los lisosomas de las células.
Esta acumulación progresiva afecta múltiples órganos del cuerpo, generando un compromiso multisistémico.
Esto significa que la enfermedad puede afectar diferentes órganos y que su evolución puede variar significativamente entre personas.
¿Qué significa esto?
Es la forma más severa. Puede manifestarse antes del nacimiento con acumulación de líquido en diferentes partes del cuerpo del feto.
¿Qué significa esto?
Los síntomas aparecen desde los primeros meses o años de vida y progresan rápidamente, con compromiso importante de diferentes órganos y sistemas.
¿Qué significa esto?
La progresión es más lenta y los síntomas pueden aparecer más tarde, con variabilidad en su evolución.
• Baja estatura
• Deformidades óseas
• Rigidez articular
• Dificultades respiratorias
• Apnea del sueño
• Problemas cardíacos
• Retraso en el desarrollo
• Deterioro cognitivo variable
La evolución de la MPS VII puede variar en cada persona. Un seguimiento médico continuo y un manejo integral permiten identificar oportunamente las necesidades de cada paciente, orientar las decisiones de tratamiento y contribuir a una mejor calidad de vida.
El diagnóstico de la MPS VII se basa en la valoración clínica y en pruebas especializadas que permiten confirmar la enfermedad.
El diagnóstico temprano permite orientar el manejo y el seguimiento adecuado.
Consiste en la administración de una enzima que reemplaza la función de la beta-glucuronidasa.
Puede ayudar a mejorar algunas manifestaciones físicas.
Seguimiento multidisciplinario para abordar los diferentes sistemas afectados.
Incluye fisioterapia y rehabilitación para mantener la movilidad.
Actualmente existen investigaciones en curso orientadas a desarrollar nuevas alternativas terapéuticas y mejorar el manejo integral de las personas con MPS VII.
Escuchamos cada caso con empatía y brindamos una guía clara para que las familias puedan entender su situación, conocer sus derechos y saber cómo empezar.
Desarrollamos talleres, encuentros y actividades diseñadas para que los cuidadores puedan aprender, compartir sus experiencias y sentirse acompañados.
Mantenemos un contacto constante con las familias para orientarlas en sus procesos médicos, resolver dudas cotidianas y respaldarlas en el tiempo.
Conectamos a familias, cuidadores y aliados en una red solidaria nacional que permite compartir vivencias, unir fuerzas y recordar que nadie está solo.
En nuestra serie Enfermedades Raras para Dummies encontrarás una charla que explica de manera sencilla qué es el síndrome de Sly (MPS VII), una enfermedad genética poco frecuente causada por la deficiencia de una enzima. También se abordan sus manifestaciones, el diagnóstico, las opciones terapéuticas y la importancia del acompañamiento médico y familiar.
Si tienes preguntas sobre una enfermedad rara, necesitas orientación o quieres saber por dónde empezar, estamos aquí para escucharte.
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