Las enfermedades de depósito lisosomal son errores congénitos del metabolismo que se producen como consecuencia del mal funcionamiento de los lisosomas, los cuales implican almacenamiento anormal de mucopolisacáridos, causado por la ausencia de una enzima.
Sin la enzima, el proceso de descomposición de los MPS es incompleto, causando daños progresivos en corazón, huesos, articulaciones, sistema respiratorio y sistema nervioso central.
También se llama Hurler (MPS IH), Hurler-Scheie (MPS IHS) y Scheie (MPS IS).
MPS I comprende un amplio espectro de gravedad y la clasificación tradicional de Hurler, Hurler Scheie y Scheie no refleja adecuadamente el amplio espectro.
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Todos los individuos con MPS II tienen una deficiencia de la enzima "iduronato sulfatasa" que resulta en la acumulación de mucopolisacáridos. La acumulación de mucopolisacáridos es responsable de muchos problemas que afectan a las personas con MPS II.
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La enfermedad de Morquio es un trastorno de almacenamiento de mucopolisacáridos también conocido como MPS IV. La enfermedad toma su nombre del Dr. Morquio, un pediatra en Uruguay, quien describió a una familia de cuatro niños afectados por la enfermedad en 1929.
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La enfermedad de Maroteaux-Lamy, también conocida como MPS VI, es una de las enfermedades de mucopolisacáridos más raras. Toma su nombre de dos médicos franceses, el Dr. Maroteaux y el Dr. Lamy, quienes describieron la condición por primera vez en 1963.
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La enfermedad de Sly es un trastorno de almacenamiento de mucopolisacáridos también conocido como Mucopolisacaridosis tipo VII (MPS VII). La enfermedad de Sly toma su nombre de William Sly, quien originalmente describió el trastorno en 1972.
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Es una afección que se observó por primera vez en 1996. Es causada por una deficiencia de la enzima, la hialuronidasa.
En individuos infligidos con MPS IX, el GAG se acumula dando como resultado síntomas de este trastorno.
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