La MPS VI es una enfermedad genética causada por la deficiencia de la enzima arilsulfatasa B.
Esto genera acumulación de dermatán sulfato que afecta múltiples órganos del cuerpo, especialmente huesos, corazón y sistema respiratorio.
A diferencia de otras mucopolisacaridosis, la capacidad cognitiva generalmente se conserva.
Acompañamos a familias y cuidadores con información clara, orientación y apoyo en cada etapa del proceso.
La mucopolisacaridosis tipo VI o Síndrome de Maroteaux-Lamy, es una enfermedad genética de depósito lisosomal que hace parte del grupo de las mucopolisacaridosis.
Se produce por la deficiencia de la enzima arilsulfatasa B (ARSB), encargada de degradar el dermatán sulfato.
Cuando esta enzima no funciona correctamente, el dermatán sulfato se acumula dentro de los lisosomas de las células.
Esta acumulación progresiva afecta múltiples órganos del cuerpo, especialmente el sistema óseo, el sistema respiratorio y el corazón.
Esto significa que la enfermedad afecta principalmente el cuerpo y los órganos, mientras que la capacidad cognitiva generalmente se mantiene.
¿Qué significa esto?
Los síntomas aparecen a edades tempranas y progresan de manera más rápida, con compromiso importante de diferentes órganos.
¿Qué significa esto?
La progresión es más lenta y los síntomas pueden aparecer más tarde, con variabilidad en su evolución.
• Baja estatura
• Rigidez articular
• Deformidades óseas
• Limitación en la movilidad
• Dificultades respiratorias
• Apnea del sueño
• Problemas cardíacos
• Problemas visuales (opacidad corneal)
• Alteraciones auditivas
La evolución de la MPS VI puede variar en cada persona. Un seguimiento médico continuo y un manejo integral permiten identificar oportunamente las necesidades de cada paciente, orientar las decisiones de tratamiento y contribuir a una mejor calidad de vida.
El diagnóstico de la MPS VI se basa en la valoración clínica y en pruebas especializadas que permiten confirmar la enfermedad.
El diagnóstico temprano permite iniciar un seguimiento adecuado y evaluar oportunamente las opciones de tratamiento disponibles.
Consiste en la administración de una enzima que reemplaza la función de la arilsulfatasa B.
Puede ayudar a mejorar manifestaciones físicas y funcionales.
Seguimiento multidisciplinario para abordar los diferentes sistemas afectados.
Incluye fisioterapia y rehabilitación para mantener la movilidad.
Actualmente existen investigaciones en curso orientadas a desarrollar nuevas alternativas terapéuticas y mejorar el manejo integral de las personas con MPS VI.
Escuchamos cada caso con empatía y brindamos una guía clara para que las familias puedan entender su situación, conocer sus derechos y saber cómo empezar.
Desarrollamos talleres, encuentros y actividades diseñadas para que los cuidadores puedan aprender, compartir sus experiencias y sentirse acompañados.
Mantenemos un contacto constante con las familias para orientarlas en sus procesos médicos, resolver dudas cotidianas y respaldarlas en el tiempo.
Conectamos a familias, cuidadores y aliados en una red solidaria nacional que permite compartir vivencias, unir fuerzas y recordar que nadie está solo.
En nuestra serie Enfermedades Raras para Dummies encontrarás una charla que presenta de manera sencilla el síndrome de Maroteaux-Lamy (MPS VI), sus principales manifestaciones y los efectos que puede tener en diferentes órganos y tejidos. También se abordan las causas genéticas, el diagnóstico, la terapia de reemplazo enzimático y la importancia del seguimiento integral.
Si tienes preguntas sobre una enfermedad rara, necesitas orientación o quieres saber por dónde empezar, estamos aquí para escucharte.
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